généralité
L'alpha-foetoprotéine (AFP) est une substance glycoprotéique produite, dès les premiers stades de la grossesse, d'abord par le sac vitellin puis par le fœtus.
Au cours de la vie intra-utérine, l'enfant à naître synthétise l'AFP principalement dans le foie, avec une contribution marginale des reins et du système gastro-intestinal. Après la naissance, les niveaux d'alpha-foetoprotéine commencent à diminuer, atteignant des valeurs typiques des adultes en un an.
Qu'est-ce que c'est ça
L'alphafoetoprotéine est une protéine synthétisée par le foie et le sac vitellin au cours des stades du développement fœtal et embryonnaire. Cette protéine est présente dans le plasma de l'enfant à naître en grande quantité, à partir du deuxième trimestre de la grossesse, de sorte qu'elle est également révélée dans le sang maternel.
À partir du moment de l'accouchement, les taux d'alpha-éthoprotéine chutent rapidement, à tel point qu'on ne la trouve qu'en petites traces chez les femmes et les enfants en bonne santé.
Actuellement, la fonction de cette protéine chez l'adulte et au cours du développement fœtal reste incertaine.
Le gène responsable de son expression est le gène AFP situé sur le bras q du chromosome 4.
Parce qu'il est mesuré
Chez la femme enceinte, la posologie d'alphafœtoprotéine dans le sang est utilisée comme criblage de contrôle pour toute malformations congénitales du tube neural (comme le spina bifida ou l'anencéphalie). De plus, l'examen est utile pour étayer le diagnostic de trisomie 21 (o Syndrome de Down).
Le dosage de l'alphafoetoprotéine est réalisé avec l'estriol et l'-hCG ; la combinaison de ces trois évaluations est appelée tri-test et est réalisée entre la quinzième et la vingtième semaine de grossesse.
Quand est-il prescrit ?
La posologie d'alphafœtoprotéine est prescrite entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, afin d'évaluer le risque d'avoir un fœtus atteint de malformations ou d'affections telles que, par exemple, le syndrome de Down. Si le dépistage est positif, d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic, comme l'échographie et l'amniocentèse.
Valeurs normales
Valeurs aux différents stades de la grossesse
Au cours de la vie intra-utérine, l'AFP représente la principale protéine plasmatique fœtale et, en ce sens, remplit des fonctions très similaires à celles de l'albumine ; ses concentrations sériques ont tendance à augmenter jusqu'à la fin du premier trimestre, atteignant un pic d'environ 3 mg/mL entre la 10e et la 13e semaine de gestation.
Par la suite, les taux d'alphafoetoprotéines chutent de façon exponentielle entre la 14e et la 32e semaine, au terme de laquelle ils s'élèvent à environ 0,2 mg/mL ; cette baisse va de pair avec l'augmentation progressive de la synthèse d'albumine (qui sera la principale molécule protéique du plasma), l'augmentation du volume sanguin et la diminution de la synthèse hépatique de l'alpha-foetoprotéine.
Indépendamment des concentrations amniotiques d'AFP, une partie proportionnelle de cette substance atteint la circulation maternelle, passant en partie par les membranes fœtales et la caduque utérine (voie transamniotique) et en partie par la voie transplacentaire.
Au cours des tout premiers stades de la grossesse, l'alphaphétoprotéine semble diffuser de la circulation fœtale vers le liquide amniotique à travers l'épiderme, qui à ces stades n'est pas encore kératinisé. Cependant, dès que les reins fœtaux commencent à fonctionner (vers la fin du premier trimestre), l'alphaphétoprotéine pénètre dans l'urine du fœtus et de là passe dans le liquide amniotique.
AFP Alta - Cause
En étudiant la tendance des concentrations d'alphafoetoprotéine dans le liquide amniotique et le sang maternel, les chercheurs ont découvert une corrélation positive entre des niveaux élevés d'AFP et certaines pathologies malformatives, en particulier concernant je anomalies du tube neural tels que l'anencéphalie (conduisant à la mort du fœtus) et l'échec de la fermeture du tube neural (spina bifida, c'est-à-dire lorsque les vertèbres n'enveloppent pas suffisamment la moelle épinière).
En effet, la concentration amniotique d'alphafœtoprotéine est généralement particulièrement faible par rapport à celle du plasma fœtal. En présence d'une anomalie du tube neural, par contre, la solution de continuité qui se crée entre le LCR et le liquide amniotique détermine le libre passage de grandes quantités d'AFP, de sorte que la concentration amniotique augmente de manière significative (avec les niveaux de l'acétylcholinestérase, une enzyme spécifique du tissu nerveux qui dans ces conditions subit une augmentation significative).
Les concentrations d'alphafœtoprotéine peuvent également être mesurées dans le sang maternel en tant que simple test de dépistage pour identifier les grossesses à risque qui nécessitent des tests supplémentaires, y compris une échographie. Ce dernier test, en particulier, est actuellement préféré au dosage de l'alpha-foetoprotéine comme test de dépistage précoce, à la fois pour la sensibilité pas vraiment excellente de ce dernier, et pour la capacité désormais excellente d'identifier les signes échographiques de chromosomopathie.
Les taux sériques maternels d'alphafétorpotéine ont tendance à augmenter même en présence d'un décollement placentaire (abruptio placentae).
Dans la situation inverse, c'est-à-dire lorsque de faibles valeurs d'alphafœtoprotéine sont enregistrées dans le sang maternel, le risque que le fœtus soit affecté par Syndrome de Down.
Grâce à ces preuves, le dosage de l'alphafoetoprotéine dans le sang maternel représente un outil de dépistage valable, auquel sont soumises de nombreuses femmes d'âge à risque entre la 15e et la 21e semaine de gestation. Plus précisément, les niveaux d'alphafoetoprotéine sont évalués - dans ce qu'on appelle Tri-Test - ainsi que ceux d'autres marqueurs biochimiques, tels que l'HCG (gonadotrophine chorionique humaine) et l'estriol non conjugué (œstrogène placentaire).
D'autres fois, le dosage d'inhibine A est également inséré et on parle donc de Quadruple-Test.
Chez les femmes enceintes porteuses de fœtus atteints du syndrome de Down, les taux sériques d'alphafœtoprotéine et d'œstriol non conjugué diminuent, tandis que ceux de la gonadotrophine chorionique humaine augmentent.
Dans ce cas également, il ne s'agit pas de véritables tests de diagnostic, mais de tests de dépistage qui - avec l'âge de la mère - permettent de quantifier le risque que le fœtus soit atteint de trisomie XNUMX. Lorsque ce risque s'avère important, les femmes enceintes sont orientées vers des tests diagnostiques appropriés tels que l'amniocentèse.
AFP Bassa - Cause
Les valeurs d'alphafoetoprotéine peuvent être faibles dans les cas suivants :
- Âge gestationnel inférieur à l'âge présumé (lorsque la date exacte de la conception n'est pas connue);
- Avortement pas encore identifié.
Chez les femmes enceintes porteuses d'un fœtus présentant une anomalie chromosomique qui provoquera le syndrome de Down, les taux sériques d'alphafœtoprotéine et d'estriol non conjugué ont tendance à être faibles, tandis que ceux de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et de l'inhibine A augmentent.
Comment il est mesuré
Le test d'alphafoetoprotéine est un test de laboratoire qui consiste à prélever un simple échantillon de sang dans une veine du bras. Les tests AFP, hCG, Estriol et inhibine A peuvent être effectués sur le même échantillon de sang.
préparation
Pour l'analyse AFP, un jeûne d'au moins 8 heures est nécessaire pour éviter que la nourriture n'interfère avec le résultat.
Interprétation des résultats
Le résultat doit être interprété par un conseiller en génétique ou un clinicien qui peut expliquer la signification du test.
La valeur de l'alphaphétoprotéine dans le sang dépend strictement de la détermination deâge gestationnel du fœtus. En effet, si ce dernier n'avait pas été calculé précisément par le gynécologue, il y a un risque de considérer les taux d'alpha-foetoprotéine trop élevés ou trop bas.
Dans le sérum maternel, la concentration d'AFP dans le sang commence à augmenter de façon exponentielle jusqu'à la 32e semaine, puis diminue quelques jours après l'accouchement.
Les valeurs élevées d'alphafoetoprotéine chez les femmes enceintes peuvent être causées par :
- Anomalies du tube neural (spina bifida, anencéphalie);
- Problème avec le placenta
- Malformations fœtales (anomalies chromosomiques);
- Tumeur de la mère ou maladie du foie.
Cependant, les facteurs qui pourraient augmenter les niveaux de PFA comprennent également :
- Datation incorrecte de la grossesse ;
- Grossesse gémellaire.
De faibles niveaux d'alphafœtoprotéine, d'autre part, peuvent être associés à des troubles chromosomiques. Pour être précis, un faible niveau d'AFP ainsi qu'un niveau accru de HCG (bi-test) ont été associés à un risque accru de syndrome de Down.
Dans tous les cas, une fois ces valeurs anormales trouvées, le médecin recommandera d'autres tests, comme une échographie abdominale ou une amniocentèse pour mesurer les taux d'alphafoetoprotéine dans le liquide amniotique.
