generalidade
L'alfa-fetoproteína (AFP) é uma substância glicoproteica produzida, desde os primeiros estágios da gravidez, primeiro pelo saco vitelino e depois pelo feto.
Durante a vida intrauterina, o nascituro sintetiza AFP principalmente no fígado, com uma contribuição marginal dos rins e do sistema gastrointestinal. Após o nascimento, os níveis de alfa-fetoproteína começam a diminuir, atingindo valores típicos de adultos em um ano.
O que é isso
A alfafetoproteína é uma proteína sintetizada pelo fígado e saco vitelino durante as fases de desenvolvimento fetal e embrionário. Essa proteína está presente no plasma do feto em grandes quantidades, a partir do segundo trimestre da gravidez, de modo que também se revela no sangue materno.
A partir do momento do parto, os níveis de alfa-etoproteína caem rapidamente, tanto que é encontrada apenas em pequenos traços em mulheres e crianças saudáveis.
Atualmente, a função dessa proteína em adultos e durante o desenvolvimento fetal permanece obscura.
O gene responsável por sua expressão é o gene AFP localizado no braço q do cromossomo 4.
Porque é medido
Em mulheres grávidas, a dosagem de alfafetoproteína no sangue é usada como triagem de controle para qualquer malformações congênitas do tubo neural (como espinha bífida ou anencefalia). Além disso, o exame é útil para apoiar o diagnóstico de trissomia 21 (o síndrome de Down).
O ensaio da alfafetoproteína é realizado juntamente com estriol e β-hCG; a combinação dessas três avaliações é chamada tri-teste e é realizado entre a décima quinta e a vigésima semana de gravidez.
Quando é prescrito?
A dosagem da alfafetoproteína é prescrita entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez, para avaliar o risco de um feto ter malformações ou doenças como, por exemplo, a síndrome de Down. Se o rastreamento for positivo, outros testes são necessários para confirmar o diagnóstico, como ultrassom e amniocentese.
Valores normais
Valores nas várias fases da gravidez
Durante a vida intrauterina, a AFP representa a principal proteína plasmática fetal e, nesse sentido, desempenha funções muito semelhantes às da albumina; suas concentrações séricas tendem a aumentar até o final do primeiro trimestre, atingindo um pico de aproximadamente 3 mg / mL entre a 10ª e 13ª semana de gestação.
Posteriormente, os níveis de alfafetoproteína caem exponencialmente entre a 14ª e a 32ª semana, ao final da qual chegam a cerca de 0,2 mg / mL; este declínio anda de mãos dadas com o aumento progressivo da síntese de albumina (que será a principal molécula de proteína do plasma), o aumento do volume sanguíneo e a diminuição da síntese hepática de alfa-fetoproteína.
Independentemente das concentrações amnióticas de AFP, uma parte proporcional dessa substância atinge a circulação materna, passando parcialmente pelas membranas fetais e o útero decídua (via transamniótica) e parcialmente pela via transplacentária.
Durante os primeiros estágios da gravidez, a alfafetoproteína parece se difundir da circulação fetal para o líquido amniótico através da epiderme, que nesses estágios ainda não está queratinizada. No entanto, assim que os rins fetais começam a funcionar (no final do primeiro trimestre), a alfafetoproteína entra na urina do feto e daí passa para o líquido amniótico.
AFP Alta - Causa
Ao estudar a tendência das concentrações de alfafetoproteína no líquido amniótico e no sangue materno, os pesquisadores descobriram um correlação positiva entre altos níveis de AFP e algumas patologias malformativas, especialmente em relação a mim defeitos do tubo neural como anencefalia (levando à morte fetal) e falha no fechamento do tubo neural (espinha bífida, ou seja, quando as vértebras não envolvem adequadamente a medula espinhal).
Na verdade, a concentração amniótica de alfafetoproteína é geralmente particularmente baixa em comparação com a do plasma fetal. Na presença de defeito do tubo neural, por outro lado, a solução de continuidade que se cria entre o LCR e o líquido amniótico determina a passagem livre de grandes quantidades de AFP, de modo que a concentração amniótica aumenta significativamente (junto com os níveis de acetilcolinesterase, uma enzima específica do tecido nervoso que nestas condições sofre um aumento significativo).
As concentrações de alfafetoproteína também podem ser medidas no sangue materno como um teste de triagem simples para identificar gestações de alto risco que precisam de mais testes, incluindo ultrassonografia. Este último teste, em particular, é atualmente preferido ao ensaio de alfa-fetoproteína como um teste de triagem inicial, tanto pela sensibilidade não exatamente excelente deste último, quanto pela agora excelente capacidade de identificar sinais de ultrassom de cromossomopatia.
Os níveis de alfafetorpoteína sérica materna tendem a aumentar mesmo na presença de um descolamento prematuro da placenta (descolamento da placenta).
Na situação oposta, ou seja, quando baixos valores de alfafetoproteína são registrados no sangue materno, o risco de o feto ser afetado por síndrome de Down.
Graças a essas evidências, a dosagem da alfafetoproteína no sangue materno representa um instrumento de rastreamento válido, ao qual muitas mulheres em idade de risco são submetidas entre a 15ª e a 21ª semana de gestação. Mais especificamente, os níveis de alfafetoproteína são avaliados - nos chamados Tri-Test - junto com os de outros marcadores bioquímicos, como HCG (gonadotrofina coriônica humana) e estriol não conjugado (estrogênio placentário).
Outras vezes, a dosagem de inibina A também é inserida e por isso falamos de Teste Quádruplo.
Em mulheres grávidas com fetos com síndrome de Down, os níveis séricos de alfafetoproteína e estriol não conjugado diminuem, enquanto os de gonadotrofina coriônica humana aumentam.
Também neste caso, não se trata de verdadeiros testes de diagnóstico, mas sim de testes de rastreio que - juntamente com a idade da mãe - permitem quantificar o risco de o feto ser afectado pela síndrome de Down. Quando esse risco se mostra importante, as mulheres grávidas são encaminhadas para exames diagnósticos apropriados, como a amniocentese.
AFP Bassa - Causa
Os valores de alfafetoproteína podem ser baixos nos seguintes casos:
- Idade gestacional inferior à presumida (quando não se conhece a data exata da concepção);
- Aborto ainda não identificado.
Em mulheres grávidas com fetos com defeito cromossômico que causará a síndrome de Down, os níveis séricos de alfafetoproteína e estriol não conjugado tendem a ser baixos, enquanto os de gonadotrofina coriônica humana (hCG) e inibina A aumentam.
Como é medido
O teste da alfafetoproteína é um teste laboratorial que envolve a coleta de uma amostra de sangue simples de uma veia do braço. Os testes de AFP, hCG, Estriol e inibina A podem ser realizados na mesma amostra de sangue.
preparação
Para a análise de AFP, um jejum de pelo menos 8 horas é necessário para evitar que os alimentos interfiram no resultado.
Interpretação de resultados
O resultado deve ser interpretado por um conselheiro genético ou clínico que pode explicar a importância do teste.
O valor da alfafetoproteína na corrente sanguínea depende estritamente da determinação deidade gestacional do feto. Na verdade, se este último não tivesse sido calculado com precisão pelo ginecologista, existe o risco de considerar os níveis de alfa-fetoproteína muito altos ou baixos.
No soro materno, a concentração de AFP no sangue começa a aumentar exponencialmente até a 32ª semana e, a seguir, diminui alguns dias após o parto.
Os valores elevados de alfafetoproteína em mulheres grávidas podem ser causados por:
- Defeitos do tubo neural (espinha bífida, anencefalia);
- Problema com a placenta
- Malformações fetais (anomalias cromossômicas);
- Neoplasia materna ou doença hepática.
No entanto, os fatores que podem aumentar os níveis de AFP também incluem:
- Datação incorreta da gravidez;
- Gravidez gemelar.
Os baixos níveis de alfafetoproteína, por outro lado, podem estar associados a distúrbios cromossômicos. Para ser mais preciso, um baixo nível de AFP junto com um nível elevado de HCG (bi-teste) foi associado a um risco aumentado de síndrome de Down.
Em qualquer caso, assim que esses valores anormais forem encontrados, o médico recomendará outros exames, como ultrassom abdominal ou amniocentese para medir os níveis de alfafetoproteína no líquido amniótico.
