generalidad
L'alfafetoproteína (AFP) es una sustancia glicoproteica producida, desde las primeras etapas del embarazo, primero por el saco vitelino y luego por el feto.
Durante la vida intrauterina, el feto sintetiza AFP principalmente en el hígado, con una contribución marginal de los riñones y el sistema gastrointestinal. Después del nacimiento, los niveles de alfa-fetoproteína comienzan a disminuir, alcanzando los valores típicos de los adultos en un año.
Qué es esto
La alfafetoproteína es una proteína que es sintetizada por el hígado y el saco vitelino durante las etapas del desarrollo fetal y embrionario. Esta proteína está presente en el plasma del feto en grandes cantidades, a partir del segundo trimestre del embarazo, por lo que también se revela en la sangre materna.
Desde el momento del parto en adelante, los niveles de alfa-etoproteína descienden rápidamente, tanto que sólo se encuentran en pequeñas trazas en mujeres y niños sanos.
Actualmente, la función de esta proteína en adultos y durante el desarrollo fetal sigue sin estar clara.
El gen responsable de su expresión es el gen AFP ubicado en el brazo q del cromosoma 4.
Porque se mide
En mujeres embarazadas, la dosis de alfafetoproteína en sangre se utiliza como cribado de control para cualquier malformaciones congénitas del tubo neural (como espina bífida o anencefalia). Además, el examen es útil para respaldar el diagnóstico de trisomía 21 (o El síndrome de Down).
El ensayo de alfafetoproteína se realiza junto con estriol y β-hCG; la combinación de estas tres evaluaciones se llama prueba triple y se realiza entre la decimoquinta y vigésima semana de gestación.
¿Cuándo se prescribe?
La dosificación de alfafetoproteína se prescribe entre la semana 15 y la 20 de embarazo, con el fin de evaluar el riesgo de tener un feto afectado por malformaciones o afecciones como, por ejemplo, el síndrome de Down. Si la prueba de detección es positiva, se necesitan otras pruebas para confirmar el diagnóstico, como una ecografía y una amniocentesis.
Valores normales
Valores en las distintas etapas del embarazo
Durante la vida intrauterina, la AFP representa la principal proteína plasmática fetal y, en este sentido, realiza funciones muy similares a las de la albúmina; sus concentraciones séricas tienden a aumentar hasta el final del primer trimestre, alcanzando un pico de aproximadamente 3 mg / ml entre la décima y la decimotercera semana de gestación.
Posteriormente, los niveles de alfafetoproteína caen exponencialmente entre la semana 14 y 32, al final de las cuales ascienden a aproximadamente 0,2 mg / ml; esta disminución va de la mano del aumento progresivo de la síntesis de albúmina (que será la principal molécula de proteína en el plasma), el aumento del volumen sanguíneo y la disminución de la síntesis hepática de alfa-fetoproteína.
Independientemente de las concentraciones amnióticas de AFP, una parte proporcional de esta sustancia llega a la circulación materna, en parte atravesando las membranas fetales y el útero decidua (vía transamniótica) y en parte a través de la vía transplacentaria.
Durante las primeras etapas del embarazo, la alfafetoproteína parece difundirse desde la circulación fetal al líquido amniótico a través de la epidermis, que en estas etapas aún no está queratinizada. Sin embargo, tan pronto como los riñones fetales comienzan a funcionar (hacia el final del primer trimestre), la alfafetoproteína ingresa a la orina del feto y desde allí pasa al líquido amniótico.
AFP Alta - Causa
Al estudiar la tendencia de las concentraciones de alfafetoproteína en el líquido amniótico y la sangre materna, los investigadores descubrieron una correlación positiva entre altos niveles de AFP y algunas patologías malformativas, especialmente en lo que respecta a i defectos del tubo neural como anencefalia (que conduce a la muerte fetal) y falta de cierre del tubo neural (espina bífida, es decir, cuando las vértebras no envuelven adecuadamente la médula espinal).
De hecho, la concentración amniótica de alfafetoproteína suele ser particularmente baja en comparación con la del plasma fetal. En presencia de un defecto del tubo neural, en cambio, la solución de continuidad que se crea entre el LCR y el líquido amniótico determina el paso libre de grandes cantidades de AFP, por lo que la concentración amniótica aumenta significativamente (junto con los niveles de acetilcolinesterasa, una enzima específica del tejido nervioso que en estas condiciones sufre un aumento significativo).
Las concentraciones de alfafetoproteína también se pueden medir en la sangre materna como una simple prueba de detección para identificar embarazos de alto riesgo que necesitan más pruebas, incluida la ecografía. Esta última prueba, en particular, se prefiere actualmente al ensayo de alfa-fetoproteína como una prueba de detección temprana, tanto por la sensibilidad no exactamente excelente de esta última, como por la ahora excelente capacidad para identificar signos de ultrasonido de cromosomopatie.
Los niveles de alfafetorpoteína en suero materno tienden a aumentar incluso en presencia de desprendimiento de placenta (desprendimiento de placenta).
En la situación opuesta, es decir, cuando se registran valores bajos de alfafetoproteína en la sangre materna, el riesgo de que el feto se vea afectado por El síndrome de Down.
Gracias a estas evidencias, el análisis de alfafetoproteína en sangre materna representa una herramienta de cribado válida, a la que son sometidas muchas mujeres en edad de riesgo entre las semanas 15 y 21 de gestación. Más específicamente, se evalúan los niveles de alfafetoproteína, en el llamado Tri-prueba - junto con los de otros marcadores bioquímicos, como HCG (gonadotropina coriónica humana) y estriol no conjugado (estrógeno placentario).
Otras veces también se inserta la dosis de inhibina A y por eso hablamos de Quadruple-Test.
En mujeres embarazadas con fetos con síndrome de Down, los niveles séricos de alfafetoproteína y estriol no conjugado disminuyen, mientras que aumentan los de gonadotropina coriónica humana.
También en este caso, no se trata de pruebas diagnósticas reales, sino de pruebas de cribado que, junto con la edad de la madre, nos permiten cuantificar el riesgo de que el feto se vea afectado por el síndrome de Down. Cuando este riesgo resulta importante, las mujeres embarazadas deben someterse a las pruebas de diagnóstico adecuadas, como la amniocentesis.
AFP Bassa - Causa
Los valores de alfafetoproteína pueden ser bajos en los siguientes casos:
- Edad gestacional menor a la presunta (cuando se desconoce la fecha exacta de concepción);
- Aborto aún no identificado.
En mujeres embarazadas con fetos con un defecto cromosómico que causará síndrome de Down, los niveles séricos de alfafetoproteína y estriol no conjugado tienden a ser bajos, mientras que los de gonadotropina coriónica humana (hCG) e inhibina A aumentan.
Como se mide
La prueba de alfafetoproteína es una prueba de laboratorio que consiste en tomar una muestra de sangre simple de una vena del brazo. Las pruebas de AFP, hCG, estriol e inhibina A se pueden realizar en la misma muestra de sangre.
preparación
Para el análisis de AFP, se requiere un ayuno de al menos 8 horas para evitar que los alimentos interfieran con el resultado.
Interpretación de resultados
El resultado debe ser interpretado por un asesor genético o un médico que pueda explicar la importancia de la prueba.
El valor de la alfafetoproteína en el torrente sanguíneo depende estrictamente de la determinación deedad gestacional del feto. De hecho, si este último no hubiera sido calculado con precisión por el ginecólogo, existe el riesgo de considerar los niveles de alfa-fetoproteína demasiado altos o bajos.
En el suero materno, la concentración de AFP en la sangre comienza a aumentar exponencialmente hasta la semana 32 y luego disminuye unos días después del parto.
Los valores elevados de alfafetoproteína en mujeres embarazadas pueden deberse a:
- Defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia);
- Problema con la placenta
- Malformaciones fetales (anomalías cromosómicas);
- Neoplasia de la madre o enfermedad hepática.
Sin embargo, los factores que podrían elevar los niveles de AFP también incluyen:
- Fechas incorrectas del embarazo;
- Embarazo gemelar.
Los niveles bajos de alfafetoproteína, por otro lado, pueden asociarse con trastornos cromosómicos. Para ser precisos, un nivel bajo de AFP junto con un nivel elevado de HCG (bi-test) se ha asociado con un mayor riesgo de síndrome de Down.
En cualquier caso, una vez que se encuentren estos valores anormales, el médico recomendará más pruebas, como una ecografía abdominal o una amniocentesis para medir los niveles de alfafetoproteína en el líquido amniótico.
