La lipoproteína lipasa (LPL) es una enzima que se encuentra en las células endoteliales que recubren la superficie interna de los capilares sanguíneos. Se concentra particularmente a nivel del endotelio capilar del tejido del músculo esquelético, tejido cardíaco y tejido adiposo. No es sorprendente que la función de la lipoproteína lipasa sea hidrolizar los triglicéridos contenidos en las lipoproteínas (quilomicrones y VLDL), liberando dos ácidos grasos libres y un monoacilglicerol. Los productos derivados de esta hidrólisis de triglicéridos se difunden al interior de las células, donde esencialmente pueden cumplir dos destinos: el primero es metabolizarse en el músculo esquelético y en el corazón, el segundo, típico de periodos de sobrealimentación (excedente de energía), es para ser utilizados como sustratos para la resíntesis de triglicéridos, luego acumulados como reserva de energía.
La insulina aumenta la expresión de la lipoproteína lipasa en el tejido adiposo blanco, favoreciendo la hidrólisis de los triglicéridos sanguíneos en glicerol y ácidos grasos; así, estos últimos pueden ingresar a los adipocitos y luego reesterificarse con glicerol, formando reserva de triglicéridos.
Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (enfermedad de Burger-Grutz o hiperlipoproteinemia familiar tipo I)
Enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia igual a un caso por cada 100.000 personas. Ocurre en sujetos homocigotos para una mutación en el gen que codifica la lipoproteína lipasa. La consecuente deficiencia de esta enzima provoca que los sujetos afectados por esta enfermedad presenten niveles particularmente elevados de triglicéridos (habitualmente superiores a 800-1000 mg / dL), debido al bloqueo del metabolismo de los quilomicrones. La hipertrigliceridemia severa se acompaña, desde la infancia, de una mayor incidencia de pancreatitis, dolor abdominal, xantomas eruptivos (pápulas amarillentas con contornos enrojecidos distribuidos en las regiones corporales bajo presión) y hepatoesplenomegalia (agrandamiento anormal del hígado y bazo). El aumento del riesgo cardiovascular también es sensible, aunque en ocasiones se presenta retinopatía.
Deficiencia familiar de APO-C2
Una proteína muy importante, porque es capaz de activar la lipoproteína lipasa, es la Apo-lipo-proteína-C2 o APO-C2. Una deficiencia de esta proteína, expresada en la superficie de VLDL y quilomicrones, puede causar hiperlipoproteinemia caracterizada por hipertrigliceridemia (triglicéridos altos en sangre). En consecuencia, la deficiencia de APO-C2 se asocia con un mayor riesgo de aterosclerosis temprana y pancreatitis, más común en la vejez. También en este caso la enfermedad está ligada a una mutación autosómica recesiva, específicamente en el gen que codifica APO-C2.
Lipoproteinlipasas, dieta, medicamentos y suplementos.
La deficiencia de lipoproteína lipasa o APO-C2 se puede tratar con una dieta baja en grasas, consumida en cantidades que no excedan los 10-20 gramos por día. Las grasas de cadena intermedia, que se unen directamente a la albúmina y no aprovechan los quilomicrones para ser transportadas en el torrente sanguíneo, serán claramente preferidas. Al mismo tiempo, es necesario eliminar el alcohol y asegurar un suministro adecuado de vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales. Los omega-3 de origen pescado (EPA y DHA), en particular, han mostrado notables propiedades reductoras de hipotiglicéridos y, como tales, se utilizan en dosis altas para reducir los niveles de triglicéridos. Otros fármacos con actividad similar son los fibratos y el ácido nicotínico, que ejercen su acción reductora de hipotiglicéridos también aumentando la expresión de la enzima lipoproteína lipasa.
